科学家成功鉴别高血压基因
美国科学家发现——导致罕见
我国高血压防治现状及治疗变
我国高血压防治现状及治疗变
我国高血压治疗研究取得重大
高血压控制率低危害一亿人精
我国高血压发病进入快速增长
我国建立高血压遗传资源数据
我国现有高血压患者 1.5亿人
都说孩子的眼睛清澈无邪 ,可有一些不幸的孩子 ,在他们出生时观察世界的“镜头”就是混浊的。正是这种导致孩子失明的先天性白内障 ,其致病基因被我国科学家成功定位 ,为诊断和治疗带来了希望。
6月 24日出版的国际权威杂志《自然遗传学》以 4页篇幅 ,图文并茂地发表了中科院上海生命科学院生物工程研究中心等取得的这一成果。这是继乳光牙、短指症之后 ,我国在人类遗传病基因研究领域取得的又一重大进展。
据主持这项研究的孔祥银、赵国屏研究员介绍 ,正常人眼内有一块透明的晶状体 ,如同照相机的镜头。当它由透明变为混浊 ,就称为白内障。除了老年性白内障 ,另一种较常见的是先天性儿童白内障 ,其发生率为 5‰ ,仅我国就有 500万患儿 ,即使通过手术也难以完全恢复。其致病原因 ,各国研究人员苦苦探寻了 100多年。
此次上海科学家另辟蹊径 ,首次把目光集中在人体内的热休克蛋白上。这种蛋白是使晶状体保持透明的关键 ,它既像一位“清洁工” ,负责清除“镜头”上的老化或损伤蛋白质 ;又像一位“交通警” ,维持着晶状体蛋白质的三维有序排列。研究者发现 ,在先天性白内障患者的大脑和眼睛里 ,这种重要蛋白的数量很少或根本无法合成。
到底是谁在控制热休克蛋白 ?通过对我国河南、江浙以及丹麦哥本哈根 4个中外遗传性儿童白内障家系分析 ,课题组最终擒住了“罪魁祸首”————一个名叫“热休克转录因子 4”的基因。一旦它发生突变 ,就会抑制热休克蛋白的合成 ,最终导致遗传性儿童白内障。
孔祥银研究员告诉记者 ,“热休克转录因子 4”不仅引起先天性白内障 ,还可能与老年性白内障有关联。目前 ,课题组正在进一步研究白内障的致病机理 ,其最终目标是通过基因诊断和治疗 ,使患者不用开刀 ,就能看到缤纷的世界。
