我国科学家最近发现遗传性白内障的致病基因──热休克转录因子 - 4突变基因。在本项研究中 ,我国科学家在国际上第一次把热休克蛋白质的合成与白内障的发生联系在一起。近日出版的国际权威学术期刊《自然遗传学》杂志 ,发表了我国科学家的这一重要研究成果。

　　发现这一白内障致病基因的是中科院上海生命科学研究院和复旦大学医学院附属耳鼻喉科医院的研究人员。

　　中科院上海生命科学研究院孔祥银研究员在宣布这一成果时说 ,白内障是人类致盲的主要原因。而儿童患白内障 ,遗传因素占 50%。

　　我国科学家是在国内 3个遗传性白内障家系中的 50多人中 ,发现热休克转录因子 - 4突变基因的。随后 ,我国科学家又与加拿大大不列颠哥伦比亚大学米西尔教授合作 ,查验了 100年前发现于丹麦的一个白内障家系 ,并从中发现了热休克转录因子- 4的另外一种突变现象 ,从而进一步证实 ,热休克转录因子 - 4突变基因是引起遗传性白内障的主要致病基因。

　　孔祥银研究员说 ,热休克转录因子 - 4基因调控着众多种类的热休克蛋白基因的表达。而热休克转录因子 - 4基因一旦发生突变 ,就会影响其与调控热休克蛋白基因表达的ＤＮＡ序列的结合。因此 ,患者体内的热休克蛋白就会减少 ,或者无法合成热休克蛋白 ,最终导致遗传性白内障的发生。

　　《自然遗传学》杂志的审稿者认为 ,这一发现为白内障的发病机理研究、正确诊断和治疗等 ,提供了一条新思路。

作者：未知 文章来源：不详 更新时间：2006-11-3