本报讯 (记者陈卫东 ) 6月 24日出版的国际权威学术期刊《自然遗传学》发表由我国科学家领衔取得的重要研究成果。中科院上海生命科学研究院生物工程研究中心孔祥银、赵国屏研究员及其学生步磊与复旦大学医学院附属眼耳鼻喉科医院及加拿大、大不列颠、哥伦比亚大学等研究人员合作 ,发现了儿童白内障的致病基因 ,这为白内障机理研究、正确诊断和有效治疗提供了全新的思路。

　　孔祥银课题组首先在中国的 3个遗传性儿童白内障家系中 ,发现热休克转录因子- 4的基因发生了突变。然后 ,孔祥银研究组又与加拿大、大不列颠、哥伦比亚大学的米歇尔·哈登教授等合作检查了 100年前发现的丹麦的一个白内障大家系 ,鉴定了热休克转录因子 - 4基因的另外一种突变。这一发现进一步证实了他们已经发现的引起儿童遗传性白内障的致病基因。

　　人眼晶状体的明亮是由细胞蛋白的三维构象的有序排列来维持的这种蛋白质的有序排列又是由众多种类的热休克蛋白来维持的。热休克蛋白一方面像“清洁工” ,负责将晶状体上老化或者损伤的蛋白质清理掉 ;另一方面起着“分子伴侣”的作用 ,维持晶状体蛋白质的三维有序排列 ,以保持晶状体透明。热休克转录因子 - 4基因调控众多种类的热休克蛋白基因的表达。这次所鉴定的突变 ,预计影响热休克转录因子 - 4与调控热休克蛋白基因表达的ＤＮＡ序列的结合 ,因此 ,患者热休克蛋白的产量就会减少或者无法合成 ,最终导致遗传性儿童白内障。《自然遗传学》审稿专家称 :“它第一次把热休克蛋白质的合成与白内障的发生联系起来。”

作者：未知 文章来源：不详 更新时间：2006-11-3