本报讯 :前天出版的国际权威学术期刊《自然遗传学》发表了由中国科学家领衔取得的重要研究成果 :中科院上海生命科学研究院生物工程研究中心孔祥银、赵国屏研究员及其学生步磊 ,与复旦大学医学院附属眼耳鼻喉科医院及国外大学等研究人员合作 ,发现了儿童白内障的致病基因 ,这为白内障机理研究、正确诊断和有效治疗提示了全新的思路。

　　孔祥银课题组首先在中国的三个遗传性儿童白内障家系中 ,发现患者病因为 :体内的热休克转录因子 - 4的基因发生了突变。人眼瞳孔后方 ,有一透明而有弹性的透凸镜状结构 ,叫晶状体。晶状体的作用是将光线聚焦于视网膜上 ,形成清楚的图像。若透明的晶状体变混浊 ,就称白内障。在世界范围内 ,白内障是人类失明的主要原因。儿童白内障发病率为为 0.05% ,在我国有 500万以上的病人 ,其中有一半为遗传性白内障。

　　之后 ,孔祥银课题组又与ＭｉｃｈａｅｌＲ .Ｈａｙｄｅｎ教授等合作检查了 100年前发现的丹麦的一个白内障大家系 ,鉴定了热休克转录因子 - 4基因的另外一种突变。这一发现进一步证实了他们已经发现的引起儿童遗传性白内障的致病基因。

　　中科院上海生命科学研究院生物工程研究中心赵国屏研究员说 ,这表明了我国科学家已经有实力与国际一流的实验室进行公平、互利的合作 ,利用全世界的遗传资源进行人类基因研究。

作者：未知 文章来源：不详 更新时间：2006-11-3