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复旦大学附属眼耳鼻喉科医院眼科和中科院上海生命科学研究院生物工程中心合作 ,在白内障发病机理上 ,取得了突破的进展。以“热休克转录因子 4与白内障”为题的论文 ,作为并列第一作者刊登在 2002年 7月份世界顶尖权威科技杂志“ＮａｔｕｒｅＧｅｎｅｔｉｃｓ”上 ,并作为该期刊的封面重要著作进行了介绍。轰动了国内外的眼科学界。“Ｎａｔｕｒｅ”审稿评价是 :第一次把热休克蛋白质的合成与白内障的发生联系起来。
19 9 8年 9月的一天晚上 ,河南省洛阳铁路中心医院在眼科工作的李淑萍医生 ,打电话给复旦大学附属眼耳鼻喉科医院眼科的褚仁远教授 ,说她下乡扫盲见一个家系有 10多人患有白内障。褚仁远教授是全国眼遗传学组组长 ,他马上叫博士研究生金怡萍医生去河南调查 ,发现这是一个特大家系 ,有 5代 ,分布在宜川县的5个偏僻乡。并随即和金医生商量 ,把这个课题研究作为博士课题 ,内容有 (1)一个特大先天性白内障家系的临床表现与遗传分析。 (2)和基因研究组合作 ,寻找致病突变基因。褚仁远教授和学生细心分析 ,这个特大家系中的先天性白内障临床表现惊人的一致 ,均为绕核型 ,而且外显率特高 ,甚至超过 1/2成员发病 ,第 5代的白内障临床表现更厉害 ,甚至有点像全白内障了 ,很有可能找出致病基因。这时中科院生命科学研究院生物工程中心的孔祥银教授前来找褚仁远教授寻找合作 ,他们二赴河南 ,总共抽出 45份标本 ,在实验室进行ＤＮＡ提取、基因分析 ,在第三次去河南宜川县采集到 9份标本时 ,一位老太太住在最偏僻的乡间 ,经过再三动员 ,抽到了 5毫升血标本 ,步磊和金怡萍在导师精心指导下 ,在研究室的其他研究人员帮助下 ,工作进展神速 ,逐渐清晰现露出欣喜的研究成果 :发现热休克转录因子 4(ＨＳＦ4)发生突变时 ,使热休克蛋白 (ＨＳＰ)的合成减少或消失 ;而ＨＳＰ在晶状体中起着家庭主妇的作用 ,每日把家中的垃圾清洗掉 ,并把房间整理干净 ,就晶状体蛋白而言 ,ＨＳＰ负责将晶状体上老化或者损伤的蛋白质清理掉 ,也要维持晶体蛋白三维的有序排列 ,确保晶状体透明而有弹性 ,如果ＨＳＰ的功能无法实现 ,晶状体就无法维持透明 ,失去弹性 ,晶状体的不透明医学上算白内障。
当稿件送至ＮａｔｕｒｅＧｅｎｅｔｉｃｓ杂志社后 ,在他们的牵线下 ,加拿大不列颠哥伦比亚大学的Ｍｉｃｈａｅｌ·Ｒ·Ｈａｙｄｅｎ教授寄来了 58份标本 ,在这些标本中再一次地证实到ＨＳＦ4发生了突变 ,Ｈａｙｄｅｎ教授的这些标本是世界上有名的1878年发现的丹麦Ｍａｒｎｅｒ家系 ,至今这一家系的成员达数百人之多 ,但先天性白内障的型态不一 ,表型的不一致可能导致他们未能查出基因突变所在地的原因。在这次研究中 ,陈竺院士也提出许多相当宝贵的见解。这次研究的成果取得 ,是临床医学和基础学科密切合作的结果 ,更体现了团队的合作精神。褚仁远教授说 ,研究本身就像基因序列环 ,一环脱节 ,全环皆乱。这一研究成果为白内障的机理研究 ,正确诊断和有效治疗提出了全新的思路。
