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专题
本报讯 :由新化医院陈树宝教授领衔的“先天性心脏病相关基因的基础研究”项目日前通过市科技成果鉴定 ,部分研究成果达到国际水平。这项研究对阐明先天性心脏病病因和发病机理有积极意义 ,对部分先天性心脏病的产前诊断、遗传咨询及提高临床诊断水平有重要价值。
我国每年出生的新生儿中患先天性心脏病者 10— 15万 ,其中危重病儿约占三分之一。一些危重、复杂的先天性心脏病患儿经过治疗存活 ,但生活质量仍然很差。
该研究发现并证实先天性心脏病与基因缺失有关 ,并在国内首次报道中国人法洛氏四联合症患者 22q 11区基因微缺失的发生率占 24. 24% , 22q 11区基因缺失的发生率与法洛氏四联症的血管畸形特点有一定的关系 ;在国内首次证明 ,心脏神经嵴细胞参与心脏圆锥动脉干的生长发育与多种基因的调节有关。
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