先天性心脏病的病因学目前尚不完全清楚 ,但随着分子生物学的发展 ,人们发现遗传因素在先天性心脏病的发生发展中起一定作用。比如Ｍａｒｆａｎ综合征为一常染色显性遗传疾病 ,其基因定位已十分明确 ,位于 15号染色体的长臂上 ,迄今已发现了 20多个突变位点。还有一些为多基因遗传性先天性心脏病 ,如房间隔缺损 ,其遗传度为5 7%～ 60% ,先证者同胞及子女再发风险率为 2.5%～ 4.6%。空间隔缺损在亚洲的群体发病率为 1.2%～ 3.1% ,其遗传度在 43%～ 55% ,先证者的同胞再发风险率为 3.3 %～ 4.4% ,其子女为 3.7%～ 4.0%。最常见的与遗传有关的先天性心脏病是伴有其他器官畸形的先天性心脏病 ,如多脾综合征 ,100%伴有先天性心脏病 ,染色体病如21三体综合征 ,50%患者伴有先天性心脏病 ,Ｔｕｒｎｅｒ综合征 40%可伴先天性心脏病。当然 ,引起先天性心脏病的病因是多方面的 ,是遗传和环境诸多因素综合作用的结果。

作者：未知 文章来源：不详 更新时间：2006-11-9