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专题
记者黄宣传、通讯员胡艳华报道:11 月28 日,华中科技大学人类基因组研究中心主任、特聘教授王擎在美国宣布:他们在人类医学史上发现了第一个引起冠心病和心肌梗塞的致病基因。
王擎及其同事在美国对一个拥有21 名成员的家族进行分析后证实,一个名为“MEF2A”的基因产生的一种突变会导致冠心病和心肌梗塞。
该家族拥有13 名冠心病患者,其中9 人曾发生过心肌梗塞。这些患者体内MEF2A 基因都存在突变,而家族中健康成员携带的是该基因的正常版本。
新发现的MEF2A 基因编码的调控蛋白,对血管内皮细胞中成百上千基因的表达起到控制作用。该基因编码的蛋白在正常情况下有499 个氨基酸,但王擎等在研究中发现,MEF2A 基因的一种缺失突变会使调控蛋白损失7 个氨基酸。这一突变有可能破坏其他基因表达程序,使冠状动脉血管发育形成缺陷,导致巨噬细胞等更容易侵入血管,产生动脉粥样硬化斑块堵塞血管,阻碍血液流入心脏,最终造成心脏组织缺氧甚至坏死,病人可能因此而发生心肌梗塞。
王擎认为,他们的发现打开了人类认识冠心病的一扇新“窗户”。他说:“原先人们不清楚什么样的基因可以控制冠心病发病,发现了第一个基因,通过这个途径可以知道冠心病整个发病机理。”
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