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专题
本报讯 (记者钱海红 )最近 ,由国家人类基因组南方研究中心、复旦大学遗传学研究所和上海市高血压研究所等多家单位联合组成的课题组成功定位了一处高血压易感基因的精细位点。此项研究宣告了我国多基因疾病的研究实现零的突破。
人类基因疾病可分为单基因疾病和多基因疾病。与单基因疾病相比 ,多基因疾病涉及的易感基因数量多 ,发病原理也更为复杂。对引起多基因疾病的易感基因的定位和克隆 ,已成为当前国际上疾病基因组学研究的重点。高血压是人类心脑血管疾病中危害最大的一种多基因疾病 ,目前世界各国的科学家都在竞相寻找引起高血压的易感基因。我国科研人员利用微卫星多态性进行全基因组扫描或染色体局部区域精细定位的先进技术 ,通过对上海地区 346个原发性高血压家系的 1500多名成员的基因样本进行分型和连锁分析 ,发现在人类 2号染色体 2q 14- q 23区域存在高血压的易感基因。这一研究的相关论文已发表在美国的《高血压》杂志上。
“对多基因疾病易感基因的精细定位 ,只是多基因疾病研究的第一步。”国家人类基因组南方中心常务副主任、高血压易感基因研究负责人黄薇教授说 ,“目前 ,我们已对定位区段内或附近的 25个高血压候选基因进行了单核苷酸多态性 (S N P )的检测 ,以进一步缩小范围 ,最终找到高血压的易感基因。”
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