本报讯 :瑞金医院高血压研究所首次采用基因技术 ,对一个家系中的 4位单基因显性遗传性高血压病 ( L i d d l氏综合征 )病人明确了诊断。

　　L i d d l e氏综合征是一种以高血压、低血钾、低血浆肾素活性和低醛固酮为特征的继发性高血压病。病人主要表现为早年发现血压升高 ,而常用的降压药效果不佳 ,需要用肾小管上皮钠通道阻滞剂治疗。同时由于血钾较低 ,病人双下肢麻痹 ,严重时影响走路 ,甚至瘫痪 ,为生活带来诸多不便。要明确该病的诊断 ,需做多种化验检测和一些特殊的试验。19 9 4年国外应用基因技术 ,对抽取到的病人静脉血液标本进行检测 ,发现了病因。由于基因技术尚未普及 ,故国际上明确诊断的病人只有数 10例。

　　瑞金医院高血压研究所 19 87年首次在国内发现河南两名同胞兄弟所患的高血压病与 L i d d l e氏综合征类似。近日研究所的研究人员赴河南 ,抽取病人直系三代亲属共 10名成员的 D N A样本 ,对其上皮钠通道基因进行检测 ,发现该家系中 4名成员均存在基因突变 ,即在 13号外显子的 616号密码子上发生一个点突变 ,造成氨基酸序列发生改变 ,导致肾小管上皮细胞钠通道激活、水钠重吸收功能增强而发病。遂对这 4名病人进行对症治疗 ,较好地控制了病人的血压。在对该家系中 3名年轻的子女的检测中未发现这一基因突变现象 ,说明他们无遗传缺陷 ,排除了他们患该病的可能性。 4名病人的遗传来自母系 , 4人的母亲有多人因高血压中风而去世。

　　据了解 ,这种位点上基因突变的 L i d d l e氏综合征病例 ,目前国外文献报道仅有 3例。

作者：未知 文章来源：不详 更新时间：2007-1-12