张大娘发现这几天她的 1岁孙子老是没有精神 ,恶心 ,吃什么吐什么 ,不爱玩 ,还常抽搐 ,到当地卫生院去看病 ,大夫说是营养不良缺钙 ,给了一些帮助消化的药物及钙剂等。可是吃了以后没什么效果 ,而且小孙子有时还不省人事 ,不管怎么叫也没有反应。张大娘慌了,连夜带小孙子到省儿童医院就诊 ,经过仔细检查和化验后 ,诊断为糖原累积症性低血糖 ,经过抢救后 ,小孙子又恢复了正常。随后又做了肝脏穿刺 ,最后证实了诊断。那么 ,什么是糖原累积症性低血糖呢 ?
所谓糖原累积症是一类比较少见的遗传性糖中间代谢障碍性疾病 ,它是由于糖原代谢过程中某些特定酶的先天性缺乏所致 ,此病所引起的低血糖称糖原累积症性低血糖。本病系遗传性疾病 ,患儿出生时就有肝脏肿大。随着年龄的增长 ,出现明显低血糖症状 ,如软弱无力、出汗、呕吐、惊厥和昏迷 ,并可以出现酮症酸中毒。患儿生长发育迟缓 ,智力无障碍 ,体型矮小、肥胖 ,皮肤颜色淡黄 ,腹部膨隆 ,肝脏显著增大 ,质地坚硬 ,肌肉发育差 ,无力 ,尤其以下肢最为显著。多数患此病症者不能存活至成年 ,往往死于酸中毒昏迷。轻症病例在成年后可以获得好转。目前本病可区分为十多个亚型 ,其中以Ⅰ型最为常见。
化验检查常见空腹低血糖、高脂血症和乳酸增高。最终诊断依靠肝脏穿刺活组织检查及组织化学检查 ,典型病例可以见到肝脏糖原累积。本病目前尚无特效治疗方法 ,一般采用多餐饮食 ,每 2～ 3小时进食一次。口服安妥明有助于肝脏内糖原减少 ,促进骨骼生长和体重增加。也可以行手术治疗 ,门腔静脉或肠腔静脉分流术可使少数患者病情好转 ,使肠道吸收的葡萄糖分流进入体循环与周围组织而被利用 ,促进生长发育 ,减少低血糖发生及肝内糖原累积。同时还应积极纠正代谢性酸中毒和继发感染。
