系统性红斑狼疮 (ＳＬＥ)是一种复杂的自身免疫性疾病 ,在先前一项对斯堪的那维亚ＳＬＥ家系的研究中 ,我们在染色体 2ｑ37.3发现了一个易感基因位点 (ＳＬＥＢ2)。目的 :确定系统性红斑狼疮ＳＬＥＢ2位点的易感基因变异体。

　　方法 :确定目的基因ＰＤ - 1中的单核苷酸多态性 (ＳＮＰｓ) ,进行基因型及连锁分析。

　　结果 :在一些多病例家庭和 19 0个单病例家庭中 ,我们确定了和系统性红斑狼疮相关的一个主要疾病单倍体类型 ,应用ＦＩＳＨ方法我们发现免疫受体编码的目的基因ＰＤ - 1位于此单倍体类型中 ,在瑞典单病例家庭研究及另一个墨西哥狼疮性肾炎的病历对照研究中 ,发现ＳＮＰｓＡ等位基因ＰＤ 1.3与狼疮及狼疮性肾炎有关 ,ＰＤ1.3的相关变异改变了报告基因系统中转录因子的结合和基因表达。

　　结论 :应用连锁分析、单倍体分析和功能研究的方法 ,我们第一次提供了调控基因变异和ＳＬＥ易感性相关的依据。

　　(李鹏摘译自ＥＵＬＡＲ2002Ａｂｓｔｒａｃｔ)

作者：未知 文章来源：不详 更新时间：2006-11-5