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专题
据新华社上海 11月 24日电 :(记者张建松 )从中国国内最大一组家族遗传性肾炎病群中 ,中国科研人员成功地找到了一个遗传性肾炎突变基因的新位点 ,这一新位点目前在国际基因库中尚未见报道。上海第二医科大学附属瑞金医院取得的这一科研成果 ,日前通过了权威专家的鉴定。专家们指出 ,这一新位点的发现,为人们最终揭示遗传性肾炎发病的分子机制打下了基础 ;同时 ,也为研究中外人群间致病突变基因的差异提供了“素材”。
自九十年代初以来 ,上海瑞金医院肾脏内科的科研人员共收集、调查了来自上海、江苏、浙江等地的 27个遗传性肾炎家系的 530多位成员 ,通过多聚酶链反应 ( P C R )、变性梯度凝聚电泳 ( DG G E )和直接测序等方法 ,从一位浙江患者的编码基底膜 I V型胶原的基因中 ,发现了一个新的突变位点 ,这一新优点与患者的母亲、弟弟的基因突变位点完全吻合。
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