秋玲

　　本报讯山东大学医学院医学遗传学研究所的龚瑶琴教授等与国外同行合作 ,在国际上首次成功克隆了骨质疏松—假性神经胶质瘤综合征 (ＯＰＳ)的致病基因。相关论文发表在国际著名的Ｃｅｌｌ( 1 07:513)杂志上。该研究为揭示成年人骨质疏松的病因并为寻找有效的骨质疏松治疗和预防药物打下了重要基础。

　　为寻找骨质疏松的致病基因 ,龚瑶琴等试图从一种具有骨质疏松临床表现的单基因遗传病ＯＰＳ着手。在国内外首先将该综合征的相关基因定位在 11号染色体长臂 1区 3带上 ,并进一步将致病基因候选区缩小到 1～ 1.5Ｍｂ(兆碱基对 )区域内。他们采用计算机杂交的方法 ,建立了这一致病基因候选区域的物理图和基因图 ,发现低密度脂蛋白受体相关蛋白 5(ＬＲＰ5)基因是该候选区内唯一的已知基因。经过对ＬＲＰ5基因组的结构进行分析 ,他们发现该基因由 23个外显子组成 ,基因组全长为 131.6Ｋｂ (千碱基对 )。

　　在对ＯＰＳ遗传家系进行的系统研究中 ,龚瑶琴等从 9个不同家系中检测到导致疾病的基因突变 ,证实ＬＲＰ5基因突变导致了人类骨质疏松—假性神经胶质瘤综合征 ,同时还发现 ,这些家系中携带突变基因但未发病的个体其骨密度也显著低于正常人群。

作者：未知 文章来源：不详 更新时间：2006-11-2