颈椎骨质增生不一定就是颈椎
颈椎骨质增生一定是颈椎病吗
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夏维波摘译
本次会议上 ,美国克来顿大学Ｒｅｃｋｅｒ教授的报告系统总结了骨质疏松的遗传学研究的现状 ,指出了存在的主要问题 ,并为未来骨质疏松的遗传学研究提出了良好建议。
骨质疏松是具有显著遗传特性的多基因病 ,这是因为对骨量的影响 ,环境因素的作用占15%～45% (吸烟、营养、锻炼、疾病、药物、饮酒等) ;而遗传因素占 55%～ 85% (个体基因效应和上位效应) ;遗传和环境因素相互作用尚不清楚。近年来 ,遗传学研究的进展引发了寻找引起骨量变异的基因及其多态性方面的浪潮 ,目前已经发现了大量的可能影响骨量的基因位点。文献中报告的与骨密度相关联的侯选基因有 45个 ,连锁分析发现与骨密度相连锁的有44个基因 ,55个位点 ,48个分子标记。
目前面临的挑战在于遴选统计遗传学数据及相关的表现型 ,使我们能够可靠鉴别那些真正影响骨量的基因位点。已经发表的遗传学研究结果不一致 ,其原因可能是尽管侯选位点的关联分析具有很强的统计功效 ,但易导致假阴性和假阳性结果。现有的一些研究选择群体混杂 (假阴性和假阳性 )或连锁不平衡 (假阳性)。
此外 ,多数研究的遗传表型选用骨密度 ,但是骨质疏松的直接后果是骨折 ,所以合理的遗传表型应该是骨折 ,但是髋部和脊椎骨折常发生在老年人 ,难以获得家系成员 ;脊椎骨折常静默发生 ,尚需大规模的影像学筛查 ;而四肢骨折的发生几率较小还不足以进行有效的遗传学研究。
Ｒｅｃｋｅｒ教授认为 ,骨质疏松的遗传学研究的意义在于 :①鉴定易感人群 ;②制定相应的治疗措施 ;③进行获得和维持骨量和骨强度相关的生物学研究。他对未来骨质疏松的遗传学研究提出以下建议 :①研究所有相关的双能Ｘ线骨密度 (ＤＸＡ)表型 ;②研究骨折表型 ;③用协变量如性别、身高、体重、年龄、生活方式等校正骨表型值 ;④大力改进用于连锁分析的全基因组扫描技术 ;⑤改进研究设计 :减少样本量 ;提高统计功效 (如ＴＤＴ) ;⑥加强募集大样本方面的合作 ;⑦更谨慎地设计关联分析等。
