颈椎骨质增生不一定就是颈椎
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美国 C r e i g h t o n大学的两位研究人员报道 ,一种导致高骨密度的基因变异可望用于骨质疏松症病人。
研究人员 R o b e r t R e c k e r说 ,这个发现可能有助于成千上万的骨质疏松症患者 ,它可能是 40年来骨生物学的最重要的发现。他说 :“对于骨密节调节 ,我们从来、从来就是束手无策。”然而 ,基于 R e c k e r及其同事 Ma r k J o h n s o n的研究所提供的资料 ,这种状况似乎正在改变。 R e c k e r和 J o h n s o n的研究发表于 1月号的《美国人类遗传学杂志》。
超级骨鉴别
骨质疏松症是一种使人衰弱的骨病 ,在美国每年被诊断为该病的人数超过 1千万人 ,且是每年 300,000例髋部骨折的原因。
R c e k e r说 ,导致他们这个发现的通路起自于 19 9 5年 ,其时 R e c k e r发现 ,他诊所中的一位病人的骨密度比平均水平高 50%,但其他各方面均正常。他们开始追查该病人家族的 200位成员 ,结果发现有 17人有此相同的特征。最初的那位病人为一位来自O m a h a地区的 18岁的妇女 ,但该特征在其年龄高达 85岁的家族成员中也有发现 ,他们都没有遭受过骨折。研究人员从而在这些人鉴别了所谓的超级骨。
R e c k e r等在 19 9 6年就标定了这种超级骨基因的大概位置 ,两年后将其鉴别 ,但只有在最近他们的研究才获证实。 J o h n s o n说 :“对这种变异 ,他们没有发现有何副作用。”
复制变异
R e c k e r说 ,这种变异是该基因内的一种氨基酸。总部位于马萨诸塞州的基因组治疗公司目前已与 Wy e t h -A y e r s t实验室公司合作 ,开发一种可复制该变异作用的药物。 R e c k e r说 ,这种药物可用于预防和治疗骨质疏松症。
研究人员说 ,他们计划继续进行研究 ,他们已找出了大约 50个有类似骨密度的家庭 ,但其携带的是另一种变异 ,迄今他们尚未能鉴别。 R e c k e r说 ,在另一位早期病人中 ,他们已接近鉴别出一相似的变异。
J o h n s o n说 ,基因变异的发现完全出乎意外 ,“我们愿意把这个基因及我们发现的变异看做是骨质疏松症的自然治疗。”
