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专题
欧美 10多家研究机构的科学家新发现一个与罕见早发性帕金森症相关的基因 ,有望对开发帕金森症新疗法起到帮助。据新一期《科学》杂志网络版报道 ,科学家对意大利和西班牙 3个家族进行研究后识别出了这个名为“PINK 1”的基因 ,这些家族中都存在近亲繁衍的现象。分析结果显示 ,“PINK 1”编码的蛋白质集中在细胞线粒体中 ,这个基因的正常副本能保护脑细胞免受线粒体机能紊乱和细胞死亡的影响。但如果该基因产生突变 ,则可能导致其编码的蛋白质功能异常 ,进而削弱脑细胞自我保护的能力。
绝大多数帕金森症是偶发性的 ,包括“PINK1”在内 ,迄今共发现 5个基因与罕见的家族性帕金森症发病存在关联。科学家们指出 ,类似发现对于深入理解各种帕金森症发病机制、开发新型治疗手段等都有重要参考价值。
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