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专题
中心等单位的研究人员检测了中国汉族精神分裂症核心家系UFD1L基因rs1 5479 31G/C和NLVCF基因rs1473109C /T的单核苷酸多态性 (SNPs) ,试图从分子水平上探讨其间的关系。
方法 :以聚合酶链反应 (PCR)和限制性片段长度多态 (RFLP)方法对UFD1L基因rs1 5479 31(G /C碱基改变 )和NLVCF基因rs1473109 (C/T碱基改变 )单核苷酸多态性 (SNPs)进行检测。应用基于家系的连锁不平衡方法 ,包括单体型相对风险分析(HRR)、传递不平衡检验 (TDT)及Trans鄄mit双位点单体型分析 ,分析基因型数据。结果 :( 1)HRR显示UFD1L基因rs15479 31与精神分裂症有关联 (字 2=4.260,淄 =1,P =0.039 ) ,NLVCF基因rs1473109与精神分裂症无关联 ;( 2)TDT显示UFD 1L基因rs15479 31与精神分裂症有连锁和关联 (字 2=5.333,ν =1,P =0.021) ,NLVCF基因rs1473109与精神分裂症无连锁及关联 ;( 3)Transmit双位点单体型分析显示rs1 5479 31~rs1473109单体型与精神分裂症有关联 (字 2=9 .723,淄 =3,P =0.021) ,rs1 5479 31(C)~rs1473109 (T )单体型与精神分裂症呈负相关 (字 2=6.607,淄 =1,P =0.01)。
结论 :精神分裂症患者UFD1L基因本身或其附近的基因可能与精神分裂症的易感性相关。
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