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专题
本报讯 :美国一项研究表明 ,有两个基因变异影响凝血因子 ,这与白人青年女性的出血性卒中有关 ,这一研究结果发表在 11月期的 S t r o k e上。
与没有脑出血的女性相比 ,有基因变异的女性出血性卒中的危险增加 3~ 4倍。西雅图华盛顿大学流行病学教授 R e i n e r说 ,目前这一发现会产生什么样的影响还很难预料 ,但最终希望能鉴别出一些心血管病的遗传特征 (包括出血性卒中 )。
如果凝血因子的基因变异能被证明是出血性卒中的因素 ,可能引致针对凝血因子的治疗策略 ,用以治疗和预防卒中。
这项研究的要点是第 XⅢ因子的遗传变异 ,第 XⅢ因子是一种蛋白质 ,涉及凝血、血管构成和组织修复。研究者观察了影响 XⅢ因子的三种类型的基因变异 (称为基因多态性 )。
一种变异涉及纤溶酶原激活物抑制剂 1(P AⅠ - l ), P AⅠ - 1帮助调节机体自然凝血─溶血能力。
这项研究纳入了 42例脑出血幸存者和 345名没有脑出血病史的 18~ 44岁的妇女。其中约 2/3的卒中者涉及动脉瘤。研究者采集两组受试者血标本 ,分析 XⅢ因子的亚单位A (生成活化形式的 XⅢ所必需 )和调节 P AⅠ - 1水平的基因。
分析显示 ,有出血性卒中的女性 ,与对照组相比 ,有 2个氨基酸异常变异者显著多。一个称为 P h e 204的氨基酸变异 ,在卒中组是对照组的 3倍 ;另一个称为 L e u 564的氨基酸变异 ,卒中组是对照组的 4倍多。
R e i n e r强调说 ,由于这一结果来自小样本病人 ,因此尚不能证明有这种基因变异的人易发生脑卒中。在该结果被大组研究证实之前 ,不赞成进行基因检测来确定那些可能携带此种变异基因者。
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