本报讯 (记者张荔子张家玮 )解放军 264医院与北京大学临床肿瘤学院、北京市肿瘤研究所近日在第 11期《科学通报》上撰文 ,发表了他们对 6个中国黑斑息肉综合征家系致病基因ＳＴＫ11的研究结果。指导这项研究的北京肿瘤分子生物学重点实验室主任吕有勇教授说 ,这项研究从分子水平上为深入探讨我国黑斑息肉综合征的家族遗传规律 ,以及寻找肿瘤易感基因有重要的临床指导意义。

　　黑斑息肉综合征 (ＰＪＳ)是一种常染色体显性遗传性疾病 ,癌变几率很高。国际上对黑斑息肉综合征发病规律高度关注 ,其致病基因ＳＴＫ11已于 19 9 8年被克隆。地处山西太原的解放军 264医院康连春副主任医师等自 19 9 4年以来 ,陆续收集了 6个多代的中国汉族ＰＪＳ家系和 3个散发ＰＪＳ家系 ,并于 19 9 6年与北京科研院所联手对该病的相关基因与肿瘤易感基因进行鉴定。通过对其中4个多代ＰＪＳ家系的调查研究发现 ,ＰＪＳ患者合并有较高的大肠癌变率 (45. 45%),患者多条染色体的脆性位点频率明显增高。

　　研究人员利用变性高效液相色谱、显微切割ＰＣＲ和ＤＮＡ测序等技术 ,对其中 6个ＰＪＳ家系中的 1 5个患者和 20个正常成员的ＳＴＫ11基因进行了突变研究。在患者中共检出 7个有生物学意义的突变 ,其中 4个错义突变位点和 1个剪接位点突变未见报道。突变基因大都发生在ＳＴＫ11基因的蛋白激酶的活性区域 ,这在同一个家系患者的肠黏膜、息肉和癌变组织标本中得到证实 ,而正常成员没有类似突变。

作者：未知 文章来源：不详 更新时间：2006-11-9