D E T E C T I O N O F A P C MU T A - T I O N S I N F E C A L D N A F R O MP A T I E N T S WI T H C O L O R E C T A L T U MO R S

　　G i o v a n n i T r a v e r s o , B . A . ,等

　　美国巴尔的摩 J o h n s H o p k i n s医学院人类基因研究生计划 ,等

　　背景 :检测结直肠肿瘤的无创方法有可能降低该病的死亡率和并发症发生率。大肠腺瘤样息肉 (a d e n o m a t o u s p o l y p o s i s c o l i , A P C )在理论上为结直肠肿瘤的初期病变 ,其突变基因是检测结直肠肿瘤的最理想标志物。我们本研究的目的是 ,确定采用新开发的方法在粪便 D N A中检测 A P C突变的可行性。

　　方法 :我们从常规收集的粪便标本中纯化 D N A ,用一种称为数字蛋白切断 (d i g it a l p r o t e i n t r u n c a t i o n )的最新方法来筛查 A P C突变。采用这种技术可敏感和特异地检出多种不同基因突变。

　　结果 :我们研究了取自下列病人的粪便标本 :28例患有非转移性结直肠癌的病人、 18例腺瘤直径在 1c m以上的病人和 28例没有肿瘤性疾病的对照病人。在 46例肿瘤病人中 , 26例检出了 A P C突变 (57%, 9 5%可信区间为 41%～ 71%),而在 28例对照病人中却无 1例检出 (0%, 9 5%可信区间为 0%～ 12%, P <0. 001)。在试验阳性的病人中 ,突变的 A P C基因占粪便中所有 A P C基因的 0. 4%～ 14. 1%。

　　结论 :在患有较早期结直肠肿瘤病人的粪便 D N A中可检测出 A P C突变。这项可行性研究为早期检测结直肠肿瘤提供了一种新方法。 (N E n g l J M e d 2002;346:3 1 1- 20. J a n u a r y 31, 2002)

作者：未知 文章来源：不详 更新时间：2006-11-9